Una malattia si definisce “rara” quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi presenti in una determinata popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata in 5 casi su 10.000 persone
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare delle possibilità diagnostiche e delle conoscenze scientifiche.
Non si tratta quindi di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 60% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
Ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta ltalia. Nella fascia pediatrica le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%).
Avere una malattia rara significa prima di tutto vivere la difficoltà di arrivare ad una diagnosi precisa. Il percorso diagnostico è lungo e doloroso. Poi, una volta fatta la diagnosi, è difficile trovare centri competenti che siano all’ altezza di fornire cure e supporto.
Tra le malattie rare vi sono le Malattie Metaboliche Ereditarie. Un gruppo di patologie dovute a blocchi delle vie che permettono alla cellula di utilizzare le proteine, gli zuccheri ed i grassi della dieta.
Malattie implacabili ma con cui si può imparare a convivere anche con una buona qualità di vita se presto vengono iniziate diete e terapie farmacologiche.
La diagnosi precoce è quindi fondamentale perché un ritardo può significare un danno irreparabile in particolare a livello cerebrale.
Per questo una legge nazionale la 167/2016 ha reso obbligatorio lo Screening Neonatale Esteso su tutto il territorio nazionale. Un’ avanguardia in Europa.
Tutti i neonati, a 48 ore di vita, subiscono una piccola puntura del tallone e una piccola goccia di sangue che imbeve un cartoncino sulla quale vengono ricercate circa cinquanta malattie metaboliche ereditarie, con apparecchiature molto sofisticate
Anche in Friuli è attivo questo Progetto ed il Laboratorio di Screening Neonatale Esteso di Padova diretto dal Professor Alberto Burlina esegue i test di tutti i neonati della Regione Friuli Venezia Giulia.
Una presa in carico precoce permette spesso di salvare la vita di questi neonati e di avere un futuro che altrementi sarebbe ben diverso.
Per Parlare di Screening Neonatale Esteso e fare il punto della situazione nella nostra Regione si incontreranno il 1 Ottobre 2024 presso l’Auditorium del Centro di Ricerca Clinica a Traslazionale, via Faedis , a Udine i massimi esperti regionali ed extraregionali di queste tematiche.
Il Convegno, voluto fortemente dal Centro Regionale di Malattie Rare di Udine, e coordinato dal Professor Maurizio Scarpa e dal dr Andrea Bordugo, in stretta collaborazione con l’Istituto per l’ Infanzia Burlo Garofolo di Trieste, tratterà tutti gli aspetti di questa importantissimo progetto di prevenzione a partire dalla gravidanza fino alla nascita e all’ assistenza al neonato.
Dando particolare risalto agli aspetti comunicativi e messa in rete delle diverse professionalità in modo da portare al massimo il livello di competenza offerto.
Un modello di buona sanità pubblica e un patrimonio da preservare e difendere.
