Malattie rare, appello da Campoformido: “Ricerca e diagnosi precoce sono la vera svolta”

CAMPOFORMIDO – Un momento di confronto istituzionale e scientifico, ma anche un’occasione per ribadire che dietro i numeri ci sono famiglie, storie e battaglie quotidiane. In occasione della Giornata mondiale dedicata alle malattie rare, la comunità si è ritrovata a Campoformido per accendere i riflettori su un fenomeno che, solo in Italia, coinvolge circa 2 milioni di persone a fronte di quasi 8mila patologie differenti.

A sottolineare la portata dell’iniziativa è stato il presidente del Consiglio regionale del Friuli Venezia Giulia, Mauro Bordin, intervenuto al convegno promosso dal Centro di coordinamento regionale per le malattie rare dell’Azienda sanitaria universitaria del Friuli Centrale, guidato da Maurizio Scarpa.

Le cifre parlano chiaro: migliaia di patologie e milioni di cittadini coinvolti delineano una realtà tutt’altro che marginale. Proprio per questo, appuntamenti pubblici come quello di Campoformido assumono un valore strategico. Servono a diffondere consapevolezza, a spiegare cosa significhi convivere con una malattia rara e a far comprendere a chi non vive direttamente queste situazioni la complessità delle sfide quotidiane affrontate da tante famiglie, anche in Friuli Venezia Giulia.

L’obiettivo non è soltanto informare, ma creare una cultura della sensibilizzazione che renda queste condizioni meno invisibili e più comprese dall’opinione pubblica.

Nel suo intervento, Bordin ha evidenziato come la ricerca scientifica rappresenti lo strumento principale per dare risposte concrete. Investire in studi, sperimentazioni e innovazione significa offrire nuove prospettive terapeutiche e migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Sostenere la ricerca non è dunque un’opzione, ma una necessità. È attraverso il lavoro costante della comunità medico-scientifica che si possono trasformare le legittime aspettative di chi convive con una patologia rara in opportunità di cura sempre più efficaci.

Una rete che sostiene pazienti e famiglie

Un altro passaggio centrale dell’incontro ha riguardato il ruolo del sistema istituzionale e della rete territoriale. Il messaggio lanciato è chiaro: chi vive una malattia rara non è solo. Accanto ai pazienti operano istituzioni, professionisti sanitari e un tessuto associativo spesso nato da esperienze personali dirette.

Le associazioni, in particolare, svolgono un compito essenziale: partendo da storie di vita concreta, contribuiscono a portare all’attenzione pubblica patologie che rischierebbero di restare nell’ombra. Il loro impegno si traduce in informazione, supporto psicologico e orientamento nei percorsi di cura.

Tra i temi più rilevanti emersi nel corso del convegno, quello della diagnosi tempestiva. Individuare una malattia rara nelle fasi iniziali, soprattutto attraverso gli screening neonatali, può fare la differenza.

Le diagnosi neonatali consentono infatti di riconoscere precocemente eventuali patologie, permettendo di intervenire subito con trattamenti mirati e aumentando così le possibilità di gestione efficace della malattia. Un passaggio determinante per ridurre complicanze e migliorare la prospettiva di vita dei pazienti.

Il ringraziamento a medici e volontari

Non è mancato un sentito riconoscimento al lavoro di medici, specialisti e volontari. Il loro impegno quotidiano, spesso silenzioso ma profondo, rappresenta un pilastro nella gestione delle criticità legate alle malattie rare.

Professionisti sanitari e mondo del volontariato sociale collaborano per offrire assistenza, competenza e sostegno umano, elementi indispensabili per affrontare percorsi di cura complessi e spesso lunghi.

L’incontro di Campoformido si è così trasformato in un momento di consapevolezza collettiva: una giornata per ricordare che le malattie rare non sono un tema di nicchia, ma una questione che coinvolge l’intera società, chiamata a sostenere ricerca, prevenzione e una rete solidale capace di non lasciare indietro nessuno.