Luglio dedicato ai sarcomi: il CRO di Aviano in prima linea, i sintomi da non sottovalutare

AVIANO – Tumori rari, complessi e molto diversi tra loro, che richiedono una diagnosi accurata e un percorso assistenziale costruito intorno alle caratteristiche di ogni singolo paziente. Nel mese di luglio, dedicato alla sensibilizzazione sui sarcomi, il Centro di Riferimento Oncologico di Aviano richiama l’attenzione sull’importanza di rivolgersi fin dalle prime fasi a strutture altamente specializzate.

I sarcomi costituiscono una famiglia eterogenea di neoplasie maligne che possono svilupparsi nei tessuti molli, nelle ossa e in numerose aree dell’organismo. Rappresentano meno dell’1% di tutti i tumori e hanno un’incidenza stimata tra i quattro e i cinque casi ogni 100 mila abitanti.

In Italia vengono diagnosticati ogni anno tra i 3 mila e i 3.500 nuovi casi. Numeri contenuti rispetto ad altre patologie oncologiche, ma che racchiudono oltre cento differenti tipologie riconosciute grazie ai progressi della biologia molecolare.

Oltre cento forme differenti di sarcoma

Ogni tipologia presenta proprie modalità di crescita, diffusione e risposta ai trattamenti. Questa forte variabilità rende indispensabile una valutazione affidata a professionisti con esperienza specifica.

I sarcomi possono comparire in qualsiasi momento della vita, ma vengono individuati soprattutto in tre fasce: durante l’infanzia, in particolare tra i due e i dieci anni, tra i giovani adulti dai 18 ai 25-30 anni e nelle persone con più di 60 anni.

A causa della rarità e della complessità della malattia, le linee guida raccomandano che i pazienti vengano seguiti esclusivamente nei Centri di riferimento per i sarcomi, dove è possibile contare su competenze multidisciplinari e su una casistica adeguata.

In Italia gli istituti maggiormente specializzati collaborano attraverso l’Italian Sarcoma Group, società scientifica di riferimento, e l’AIEOP, l’Associazione italiana di ematologia e oncologia pediatrica.

Il ruolo del CRO di Aviano

Il Centro di Riferimento Oncologico di Aviano è da tempo uno dei principali punti di riferimento italiani per il trattamento dei sarcomi negli adulti, negli adolescenti e nei pazienti pediatrici.

Con Sergio Frustaci e Antonino De Paoli, l’istituto avianese è stato tra i fondatori dell’Italian Sarcoma Group ed è oggi Hub regionale del Friuli Venezia Giulia per questo genere di neoplasie.

All’interno del CRO opera un’équipe che riunisce professionisti dell’Anatomia patologica, della Radiologia, dell’Oncologia medica, della Chirurgia oncologica, della Medicina nucleare, dell’Oncologia radioterapica, della Genetica e dell’Area Giovani.

Il confronto tra queste specialità permette di valutare congiuntamente ogni caso e di definire il trattamento più adatto, evitando percorsi frammentati o interventi non pianificati correttamente.

I primi segnali da non ignorare

Uno dei principali campanelli d’allarme è rappresentato dalla comparsa di una tumefazione che aumenta progressivamente di dimensioni.

Quando viene individuata una massa profonda nei tessuti molli, della quale non si conosce l’origine, oppure una lesione superficiale o profonda superiore ai cinque centimetri, è opportuno rivolgersi a un centro specializzato.

La presa in carico dovrebbe iniziare già nel momento in cui nasce il sospetto che possa trattarsi di un sarcoma, senza attendere una diagnosi definitiva eseguita in strutture prive delle necessarie competenze.

Questo approccio consente di impostare correttamente fin dall’inizio gli esami, la biopsia e l’eventuale intervento chirurgico.

Dall’ecografia alla biopsia

Il percorso diagnostico può iniziare con un’ecografia. In molti casi si procede successivamente con una risonanza magnetica, utile per comprendere meglio le dimensioni della massa e i suoi rapporti con i tessuti, i muscoli, i vasi sanguigni e gli organi vicini.

Il passaggio successivo è rappresentato dalla biopsia. L’esame dovrebbe essere eseguito dal chirurgo che seguirà l’eventuale operazione o da un radiologo con una preparazione dedicata ai sarcomi.

La modalità e il punto in cui viene effettuato il prelievo devono essere pianificati con precisione, poiché possono influire sul successivo trattamento chirurgico.

Il campione viene quindi analizzato dall’anatomopatologo, che deve distinguere tra numerose varianti tumorali. L’esperienza dello specialista è determinante per arrivare a una diagnosi istologica corretta e scegliere la terapia più indicata.

La chirurgia resta il trattamento principale

L’intervento chirurgico rappresenta ancora oggi la principale opzione terapeutica per numerosi sarcomi localizzati. Un’operazione eseguita correttamente offre le migliori possibilità di controllo della malattia nella zona interessata e può aumentare le probabilità di guarigione.

Sempre più spesso, però, la chirurgia non viene utilizzata da sola. Può essere preceduta o seguita da radioterapia, chemioterapia o altri trattamenti, secondo le caratteristiche biologiche e anatomiche del tumore.

Andrea Lauretta, direttore della Chirurgia oncologica generale del CRO, sottolinea che l’integrazione delle diverse terapie all’interno di un percorso completo può migliorare in maniera significativa la prognosi.

La chirurgia deve essere effettuata in centri di eccellenza, dove sono presenti tutte le specialità necessarie per affrontare anche gli interventi più complessi.

Per questo motivo il CRO collabora da anni con le chirurgie specialistiche di ASFO, ASUFC e ASUGI, costruendo una rete assistenziale che coinvolge le principali aziende sanitarie regionali.

Dalle amputazioni alla chirurgia conservativa

Prima degli anni Ottanta, nei casi più complessi si ricorreva spesso a interventi particolarmente invasivi, che potevano comportare anche l’amputazione di un arto.

Queste operazioni avevano conseguenze molto pesanti sull’autonomia e sulla qualità della vita dei pazienti. Il cambiamento è arrivato grazie a una serie di studi pubblicati tra gli anni Ottanta e Novanta.

Le ricerche hanno dimostrato che la combinazione tra radioterapia e chirurgia conservativa poteva offrire risultati oncologici paragonabili a quelli degli interventi più aggressivi, limitando però le conseguenze funzionali.

Da quel momento il trattamento dei sarcomi si è progressivamente orientato verso procedure capaci di controllare la malattia e, nello stesso tempo, salvaguardare il più possibile arti, organi e tessuti sani.

Radioterapia prima o dopo l’intervento

La radioterapia, insieme alla chirurgia, rappresenta oggi uno degli standard terapeutici nei sarcomi localizzati degli arti e del tronco con aggressività intermedia o elevata.

Federico Navarria, dell’Oncologia radioterapica del CRO, spiega che il trattamento può essere effettuato prima dell’operazione, attraverso circa 25 sedute, oppure dopo l’intervento, con un percorso compreso generalmente tra le 30 e le 33 sedute.

Il risultato oncologico può essere simile, ma quando le condizioni lo permettono viene preferita la radioterapia preoperatoria. Questa scelta consente di utilizzare dosi e volumi inferiori, riducendo l’esposizione dei tessuti sani e alcuni effetti collaterali.

Negli ultimi anni lo sviluppo tecnologico ha permesso di rendere i trattamenti sempre più precisi, indirizzando le radiazioni verso la zona interessata e risparmiando maggiormente gli organi circostanti.

Nuove tecnologie e protonterapia

L’acceleratore lineare di ultima generazione e lo sviluppo della protonterapia consentiranno di ampliare ulteriormente le possibilità di personalizzazione della radioterapia.

Queste tecnologie dovranno essere utilizzate sulla base delle evidenze scientifiche e delle caratteristiche di ogni paziente. La strumentazione, tuttavia, non può sostituire la preparazione del personale e l’esperienza maturata nei centri specializzati.

La qualità dell’assistenza dipende infatti dall’unione tra innovazione, ricerca, competenze professionali e confronto multidisciplinare.

Chemioterapia, piccole molecole e immunoterapia

Accanto alla chirurgia e alla radioterapia, un ruolo importante è svolto dalla terapia oncologica sistemica.

Questi trattamenti possono essere impiegati per integrare le altre cure, ridurre il rischio di diffusione della malattia oppure diminuire la possibilità che il tumore si ripresenti dopo l’intervento.

Michela Guardascione, dell’Oncologia medica e prevenzione oncologica, evidenzia come la chemioterapia continui ad avere un ruolo rilevante, anche grazie all’arrivo di farmaci di nuova generazione.

La ricerca sta inoltre studiando e introducendo progressivamente trattamenti innovativi, tra cui le piccole molecole e l’immunoterapia.

Alcuni farmaci hanno già completato le principali fasi della sperimentazione clinica, mentre altri sono ancora oggetto di studio. L’obiettivo è ampliare le opportunità terapeutiche e individuare soluzioni sempre più mirate per le differenti forme di sarcoma.

Sarcomi tra adolescenti e giovani adulti

Il peso dei sarcomi cambia sensibilmente quando si considerano adolescenti e giovani adulti.

Se negli adulti costituiscono circa l’1% delle neoplasie maligne, tra i più giovani i sarcomi dei tessuti molli rappresentano circa l’8% delle diagnosi oncologiche.

Considerando anche quelli ossei, diventano una delle categorie tumorali più frequenti in questa fascia d’età. In Italia vengono diagnosticati ogni anno circa 200 nuovi casi tra adolescenti e giovani adulti.

Elisa Coassin, responsabile dell’Area Giovani e della Radioterapia pediatrica del CRO, ricorda che si tratta di numeri limitati in termini assoluti, ma molto rilevanti perché riguardano ragazzi e ragazze nel pieno della loro crescita personale, scolastica e professionale.

Le forme più frequenti sono il sarcoma di Ewing, l’osteosarcoma, il sarcoma sinoviale e il rabdomiosarcoma.

Curare la malattia senza dimenticare il futuro

Nei pazienti più giovani non è sufficiente concentrarsi soltanto sul controllo del tumore. Il percorso deve tenere conto anche delle conseguenze che le terapie possono avere sulla vita futura.

Fin dall’inizio è necessario valutare la preservazione della fertilità, la continuità del percorso scolastico o universitario, l’ingresso nel mondo del lavoro, l’attività fisica e il benessere psicologico.

Un altro aspetto delicato riguarda l’immagine corporea, soprattutto quando gli interventi o le terapie modificano l’aspetto fisico o la funzionalità di un arto.

L’Area Giovani del CRO è stata sviluppata proprio per offrire una presa in carico che non separi la cura della malattia dalla tutela dei progetti di vita.

Dolore persistente e gonfiore in crescita

Uno dei rischi tra adolescenti e giovani adulti è la tendenza a sottovalutare i primi segnali, poiché è difficile immaginare che un dolore o un gonfiore possano essere collegati a una patologia oncologica.

Molto spesso i sintomi vengono attribuiti a un trauma sportivo, alla crescita, a un’infiammazione o a un affaticamento muscolare.

Un dolore che continua per settimane senza una spiegazione evidente, oppure un gonfiore che cresce e non scompare, dovrebbe tuttavia essere sottoposto a una valutazione medica.

Nella grande maggioranza dei casi la causa non sarà un sarcoma e non è necessario creare allarmismi. Queste malattie, però, non devono essere considerate impossibili soltanto perché rare.

Quando un disturbo non passa o non si modifica nel modo atteso, è opportuno procedere con gli accertamenti indicati dal medico.

Una diagnosi tempestiva permette di iniziare prima il trattamento e può aumentare le possibilità di guarigione e di ritorno alla vita quotidiana.

Oltre trent’anni di ricerca sui sarcomi

Il CRO di Aviano porta avanti da più di trent’anni programmi di ricerca dedicati alla biologia dei sarcomi.

Roberta Maestro, direttrice dell’Oncogenetica e Oncogenomica funzionale, spiega che la comprensione delle caratteristiche biologiche dei tumori è fondamentale per ottenere diagnosi più accurate e sviluppare terapie personalizzate.

Gli studi di profilazione genetica e molecolare hanno permesso di individuare nuove varianti di sarcoma e possibili bersagli terapeutici.

Una parte significativa dei casi, soprattutto tra i pazienti più giovani, può essere associata a mutazioni genetiche ereditarie.

In queste situazioni la consulenza genetica assume un ruolo centrale, sia per completare il percorso diagnostico del paziente sia per valutare eventuali implicazioni familiari.

La forza del lavoro multidisciplinare

Il messaggio conclusivo del CRO riguarda la necessità di affidarsi a centri oncologici nei quali operino gruppi dedicati ai sarcomi, inseriti nelle principali reti nazionali e internazionali di cura e ricerca.

Maurizio Mascarin, direttore dell’Oncologia radioterapica, ribadisce che il lavoro multidisciplinare consente di mettere insieme competenze differenti e di costruire un percorso personalizzato.

Il modello sviluppato ad Aviano coinvolge medici, ricercatori, infermieri, tecnici, psicologi e numerose altre figure professionali.

Accanto alle strutture sanitarie resta fondamentale il sostegno delle associazioni di pazienti e genitori, che accompagnano le famiglie e supportano la ricerca.

La cura dei sarcomi, proprio per la loro rarità e complessità, richiede dunque una rete capace di unire diagnosi precoce, esperienza clinica, tecnologie avanzate e attenzione alla qualità della vita.