Trieste, cellule staminali dall’urina per studiare la sindrome di Prader-Willi e il rischio fegato
La Fondazione Italiana Fegato avvia uno studio pilota con un metodo non invasivo per creare modelli cellulari personalizzati.
Samuele Meton
TRIESTE - Un campione di urina per ottenere cellule staminali pluripotenti e ricreare in laboratorio un modello della sindrome di Prader-Willi: è questo il punto di partenza del nuovo progetto della Fondazione Italiana Fegato ETS, che punta a studiare una malattia genetica rara e le sue possibili complicanze a carico del fegato. L’interesse pratico della ricerca sta soprattutto nel metodo, perché consente di lavorare su un materiale raccolto in modo non invasivo e di costruire modelli cellulari personalizzati dei pazienti.
Il progetto, dedicato in particolare alla relazione tra sindrome di Prader-Willi e steatosi epatica, si intitola “Generazione di cellule staminali pluripotenti indotte ottenute da campioni di urina: uno studio pilota su pazienti affetti da sindrome di Prader-Willi”. È realizzato con il contributo delle Fondazioni Benefiche Alberto e Kathleen Casali ETS.
La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica rara associata a appetito incontrollabile, obesità severa e alterazioni metaboliche. Tra le complicanze possibili c’è anche un aumento del rischio di sviluppare steatosi epatica. Per questo lo studio della Fondazione Italiana Fegato si concentra non solo sulla malattia in sé, ma anche sui meccanismi che possono spiegare il coinvolgimento del fegato.
Come funziona il progetto
La ricerca prevede l’utilizzo delle cellule presenti nei campioni di urina dei pazienti. Queste cellule verranno isolate e poi riprogrammate in cellule staminali pluripotenti indotte (hiPSC), cioè cellule capaci di trasformarsi in diversi tipi cellulari. In questo modo i ricercatori potranno ottenere un modello sperimentale della malattia da osservare e studiare in laboratorio.
L’obiettivo è capire meglio i meccanismi biologici della sindrome di Prader-Willi e approfondire il legame con le complicanze epatiche. Un modello costruito a partire dalle cellule del singolo paziente può infatti aiutare a riprodurre caratteristiche specifiche della patologia e offrire una base più mirata per futuri studi.
Secondo quanto spiegato dalla Fondazione, il valore aggiunto della procedura è proprio nella possibilità di partire da un semplice campione di urina, evitando tecniche di prelievo più invasive. Questo aspetto è particolarmente rilevante nel campo delle malattie rare, dove la disponibilità di modelli di studio efficaci e personalizzati è spesso limitata.
Dove saranno raccolti e analizzati i campioni
I campioni saranno raccolti all’IRCCS Istituto Auxologico Italiano, all’Ospedale San Giuseppe di Piancavallo. La fase di analisi e sviluppo del modello cellulare sarà invece portata avanti nei laboratori della Fondazione Italiana Fegato di Trieste.
Il progetto nasce dalla collaborazione tra la stessa Fondazione Italiana Fegato, l’IRCCS Istituto Auxologico Italiano, l’Università degli Studi di Trieste e il Department of Science and Technology delle Filippine, noto con l’acronimo DOST.
Tra le figure coinvolte c’è Cristina Bellarosa, Senior Scientist e Group Leader dell’Innovative Models Unit della Fondazione Italiana Fegato, che segue un filone di ricerca centrato sui modelli innovativi per lo studio delle malattie.
La parte internazionale e le possibili ricadute
Accanto all’attività scientifica, il progetto comprende anche una componente formativa internazionale. La ricerca coinvolge infatti uno studente di dottorato filippino dell’Università di Trieste, inserito nell’ambito di un accordo tra DOST, Fondazione Italiana Fegato e ateneo triestino. Al lavoro partecipa anche una studentessa del corso di laurea magistrale dell’Università di Trieste.
Lo studio è presentato come pilota, ma il protocollo potrebbe avere applicazioni più ampie. Se il modello si dimostrerà efficace, la procedura messa a punto a partire dai campioni di urina potrà essere utilizzata anche per approfondire altre malattie genetiche rare. La prospettiva è quella di ampliare gli strumenti disponibili per la medicina personalizzata, mantenendo un approccio di raccolta semplice per i pazienti e utile per la ricerca di laboratorio.
