AVIANO (PORDENONE) – Un importante studio condotto dall’Unità di Oncogenetica e Oncogenomica funzionale del CRO di Aviano e pubblicato sull’ultimo numero della rivista Modern Pathology, fa luce sulle caratteristiche biologiche del sarcoma epitelioide, un tumore raro e aggressivo. La ricerca apre la strada a diagnosi più precise e a nuove opzioni terapeutiche per questa neoplasia, che colpisce soprattutto i giovani e si sviluppa negli strati profondi degli arti e nelle parti centrali del corpo.
Un tumore raro e difficile da diagnosticare
Il sarcoma epitelioide è una malattia subdola e difficile da diagnosticare. La sua rarità e la somiglianza con altre patologie, sia tumorali che non, fanno sì che venga spesso confuso, con il rischio di diagnosi tardive. Questo tumore ha la tendenza a recidivare e a dare metastasi, e, ad oggi, non esistono terapie farmacologiche specifiche. La mancanza di conoscenze approfondite riguardo le sue caratteristiche biologiche ha da sempre rappresentato una barriera, ostacolando il progresso nella diagnosi e nel trattamento.
Lo studio e le sue scoperte
La ricerca, frutto di una collaborazione tra numerosi centri oncologici italiani e stranieri, ha permesso di fare un significativo passo avanti nella comprensione del sarcoma epitelioide. Grazie all’impiego di tecniche avanzate di sequenziamento del DNA e di indagini bioinformatiche, i ricercatori hanno individuato due varianti molecolari di questo tumore, ognuna caratterizzata da specifiche alterazioni genetiche. Questi risultati rappresentano una pietra miliare, poiché consentiranno di diagnosticare con maggiore precisione il sarcoma epitelioide, migliorando l’affidabilità delle diagnosi.
Nuove prospettive terapeutiche
L’individuazione delle alterazioni molecolari specifiche apre la strada a trattamenti personalizzati. Secondo gli autori dello studio, Luca Sigalotti ed Elisa Del Savio, sarà possibile sviluppare terapie mirate che colpiscano direttamente le modifiche genetiche scoperte, portando a un trattamento più efficace e su misura per ciascun paziente. Questo rappresenta un cambiamento fondamentale, poiché la personalizzazione della terapia è una delle chiavi per affrontare i tumori rari come il sarcoma epitelioide.
Il supporto alla ricerca e il contributo dell’associazione dei pazienti
La ricerca è stata sostenuta dal Ministero della Salute, dal 5×1000 e dall’AIRC (Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro), oltre che dall’associazione di pazienti Orchestra per la Vita, che ha espresso il proprio apprezzamento per i risultati ottenuti, sottolineando l’importanza di questo studio per migliorare la vita dei pazienti affetti da sarcoma epitelioide.
In conclusione, questo studio segna un importante passo avanti nella lotta contro il sarcoma epitelioide, ponendo le basi per diagnosi più accurate e per lo sviluppo di terapie sempre più mirate ed efficaci, portando speranza ai pazienti e alle loro famiglie.
