Lo screening neonatale esteso in FVG: lo stato dell'arte e prospettive future

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi presenti in una determinata popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata in 5 casi su 10.000 persone

Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare delle possibilità diagnostiche e delle conoscenze scientifiche. 

Non si tratta quindi di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.

Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 60% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

Ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta ltalia. Nella fascia pediatrica le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). 

Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). 

Avere una malattia rara significa prima di tutto vivere la difficoltà di arrivare ad una diagnosi precisa. Il percorso diagnostico è lungo e doloroso. Poi, una volta fatta la diagnosi, è difficile trovare centri competenti che siano all’ altezza di fornire cure e supporto.

Tra le malattie rare vi sono le Malattie Metaboliche Ereditarie. Un gruppo di patologie dovute a blocchi delle vie che permettono alla cellula di utilizzare le proteine, gli zuccheri ed i grassi della dieta.

Malattie implacabili ma con cui si può imparare a convivere anche con una buona qualità di vita se presto vengono iniziate diete e terapie farmacologiche.

La diagnosi precoce è quindi fondamentale perché un ritardo può significare un danno irreparabile in particolare a livello cerebrale.

Per questo una legge nazionale la 167/2016 ha reso obbligatorio lo Screening Neonatale Esteso su tutto il territorio nazionale. Un’ avanguardia in Europa.

Tutti i neonati, a 48 ore di vita, subiscono una piccola puntura del tallone e una piccola goccia di sangue che imbeve un cartoncino sulla quale vengono ricercate circa cinquanta malattie metaboliche ereditarie, con apparecchiature molto sofisticate

Anche in Friuli è attivo questo Progetto ed il Laboratorio di Screening Neonatale Esteso di Padova diretto dal Professor Alberto Burlina esegue i test di tutti i neonati della Regione Friuli Venezia Giulia.

Una presa in carico precoce permette spesso di salvare la vita di questi neonati e di avere un futuro che altrementi sarebbe ben diverso.

Per Parlare di Screening Neonatale Esteso e fare il punto della situazione nella nostra Regione si incontreranno il 1 Ottobre 2024 presso l’Auditorium del Centro di Ricerca Clinica a Traslazionale, via Faedis , a Udine i massimi esperti regionali ed extraregionali di queste tematiche.

Il Convegno, voluto fortemente dal Centro Regionale di Malattie Rare di Udine, e coordinato dal Professor Maurizio Scarpa e dal dr Andrea Bordugo, in stretta collaborazione con l’Istituto per l’ Infanzia Burlo Garofolo di Trieste, tratterà tutti gli aspetti di questa importantissimo progetto di prevenzione a partire dalla gravidanza fino alla nascita e all’ assistenza al neonato.

Dando particolare risalto agli aspetti comunicativi e messa in rete delle diverse professionalità in modo da portare al massimo il livello di competenza offerto.

Un modello di buona sanità pubblica e un patrimonio da preservare e difendere.